Le test du talon est un test de routine effectué sur le nouveau-né pour détecter des maladies endocriniennes métaboliques congénitales rares, et dont la détection précoce est essentielle pour éviter des conséquences graves.
Comme presque tous les parents, Patricia Lorente Je n'ai jamais imaginé que le test serait positif quand ta fille est née Chloé, qui vient d'avoir six ans et a phénylcétonurie, une pathologie produite par un trouble métabolique. Nous voulions l'interviewer pour en savoir plus sur cette maladie.
Comment avez-vous découvert que votre fille avait cette maladie? Vous y attendiez-vous?
À travers le test du talon. Le médecin responsable de l'unité de métabolites de l'hôpital Ramón y Cajal de Madrid nous a appelés directement.
Je ne m'y attendais pas du tout. Nous avons eu un autre enfant et tout s'était très bien passé.
Qu'est-ce que la phénylcétonurie?
C'est une maladie rare. Un enfant sur 15 ou 20 000 en souffre dans notre pays. Le bébé naît non affecté, mais avec une enzyme endommagée, qui ne permet pas la conversion de la phénylalanine (présente dans les protéines de haute valeur biologique) en tyrosine. En ne transformant pas la phénylalanine, il s'accumule dans le sang et cause de graves dommages au cerveau. La détection et le diagnostic des premiers jours permettent au bébé de commencer avec un régime pauvre en protéines qui empêche cette accumulation de phénylalanine et le fait grandir en bonne santé et sans complications majeures.
Quel traitement doit être suivi?
Le plus important de tous est un composé protéique qu'ils prennent toutes les x heures. Ce composé serait comme s'ils mangeaient leur steak, leur fromage, leur poisson, etc., mais sans phénylalanine. Ils doivent également suivre un régime à base de légumes et de fruits et peuvent également manger des graisses et des sucres. En outre, il existe des pâtes, du riz, du pâté et même du fromage, des saucisses ou du chocolat sans protéines, à base d'ingrédients sans phénylalanine.
Qu'est-ce que la maladie implique pour la famille?
Tenez compte du régime alimentaire, du fait que vous prenez vos médicaments toutes les quatre heures dans votre cas, de toujours avoir une alternative… mais c'est quelque chose d'intériorisé au point que vous n'y pensez plus, cela ne vous dérange pas. C'est comme s'habituer au brossage des dents ou à la douche. Une partie du jour au jour.
Qu'est-ce qui vous a amené à écrire le livre «Sandwichs»? De quoi parle le livre?
Mon imagination m'a amené à une histoire, et sans le savoir et sans réfléchir, il y avait l'un des protagonistes, une fille qui pourrait être ma fille dans quatorze ans. C'est l'histoire d'un garçon en dernière année de lycée. Il tombe amoureux d'une nouvelle fille que d'autres critiquent pour sa différence. Mais ils ne savent même pas pourquoi. La fille a la phénylcétonurie, et bien, ce n'est pas si grave. Je pense que c'est une belle histoire d'amour et de compréhension qui invite les plus jeunes à réfléchir et à agir plus normalement dans certaines situations.
Pour ceux qui sont intéressés à acquérir le livre, vous pouvez le faire pour 7 € dans ces points de vente. Un euro du prix va à l'association ASFEMA (Association des Phénylketonuriques et OTM de Madrid).
Nous remercions Patricia que vous avez accédé à notre entretien et que nous espérons avoir apporté notre grain de sable pour faire connaître le phénylcétonurie, une maladie rare qui peut être détectée avec le test du talon.
