À travers quelques gouttes de sang prélevées sur le talon du bébé, celui connu sous le nom de test du talon chez le nouveau-né, capable de détecter des maladies endocriniennes métaboliques congénitales rares.
C’est un test clinique de détection précoce consistant en une piqûre au talon rapide et superficielle tirer une goutte de sang. Celles-ci sont étalées sur un tamis spécial (carte Guthrie) qui est envoyé au laboratoire pour analyse.
Le premier test de talon est effectué à 48 heures de naissancetandis que le second est fait entre le quatrième et le septième jour de la vie.
L'analyse est pratiquée couramment en Espagne. Cela se fait à la maternité avant la sortie et au centre de santé. Les parents reçoivent une carte qui sera utilisée pour collecter l'échantillon de sang et les données de la mère et de son enfant, y compris l'adresse de la famille où les résultats seront envoyés.
La publicitéVers trois semaines environ, ils recevront les résultats par courrier à l'adresse indiquée au nom de la mère. Si de nouveaux échantillons sont nécessaires pour continuer le test, celui-ci en sera informé dès que possible. Si les résultats sont douteux ou si une altération est détectée, la famille sera contactée d'urgence pour procéder à un examen clinique du bébé et pour exclure ou confirmer la maladie.
Maladies détectées par le test du talon
Les maladies que le test peut révéler sont troubles métaboliques congénitaux cela ne montre toujours pas de symptômes, mais cela peut affecter le développement du bébé. Sa détection précoce est essentielle pour prendre des mesures urgentes et mettre en œuvre le traitement approprié pour éviter les séquelles et les handicaps.
Il permet de détecter des maladies rares qui touchent un nouveau-né sur mille nés dans lesquels un diagnostic précoce est essentiel pour éviter des conséquences importantes telles que des lésions cérébrales, des troubles neurologiques, des troubles de la croissance et des problèmes respiratoires, entre autres complications.
Le premier échantillon sert à détecter le groupe de maladies qui comprend hypothyroïdie (sécrétion insuffisante d'hormones thyroïdiennes), hyperplasie surrénalienne (trouble des glandes surrénales), et hémoglobinopathies (structure anormale dans l'une des chaînes de globine de la molécule d'hémoglobine).
Avec le second test, les maladies du groupe des hyperphénylalaninémie (incapacité partielle ou totale de l'organisme à transformer l'un des constituants de l'alimentation, la phénylalanine, dont l'augmentation excessive du sang peut entraîner un retard mental et des problèmes neurologiques graves) et phénylcétonuries (incapacité à métaboliser la tyrosine, un acide aminé de la phénylalanine dans le foie).
Le test du talon permet de détecter jusqu'à 19 maladies métaboliques congénitalesincluant l'hypothyroïdie congénitale, l'hyperplasie surrénalienne congénitale, la drépanocytose ou la drépanocytose, la fibrose kystique, la phénylcétonurie, des erreurs congénitales du métabolisme des acides aminés, des erreurs congénitales du métabolisme des acides gras et des erreurs congénitales du métabolisme des acides organiques.
Le bébé qui pleure dans le test du talon
L’essai au talon et l’un des aspects qui inquiètent le plus les parents sont inévitablement les suivants: le bébé pleure quand il a été piqué. En plus de la piqûre elle-même, ils «pressent» le petit morceau pour en extraire trois ou quatre gouttes de sang, et nous savons déjà que les nouveau-nés ne ressemblent à rien que leurs pieds touchent.
Plusieurs experts recommandent la tétanalgésie pour calmer la douleur du bébé provoquée par certaines procédures médicales pratiquées au cours des premiers jours de la vie, telles que le test du talon. L'effet calmant produit par la succion soulage la douleur lors du test du talon.
En conclusion, test du talon c'est un test très nécessaire qui est effectué à nouveau-né afin de détecter les maladies rares, qui peuvent ne pas présenter de signes apparents après la naissance, mais causer de graves problèmes de santé au cours des premiers mois de la vie.
