Ils sont les grands oubliés en médecine, mais ceux qui souffrent et leurs familles les ont très présents. Et ils devraient être un peu plus présents chez tout le monde. Les maladies rares sont celles qui ont une faible incidence dans la population, touchant un nombre très limité de personnes.
Le dernier jour de février célèbre la Journée mondiale des maladies rares, une journée de sensibilisation aux pathologies peu fréquentes et aux situations de manque d’équité et d’injustice vécues par les familles touchées, dont beaucoup se font entendre aujourd’hui.
La campagne est menée, entre autres, par la Fédération espagnole des maladies rares (FEDER) en coordination avec l'Organisation européenne pour les maladies rares (EURORDIS) et avec l'Alliance ibéro-américaine pour les maladies rares (ALIBER).
Pour qu'une maladie soit considérée comme rare, les mêmes critères ne sont pas suivis dans le monde entier. Par exemple, en Europe, une maladie qui affecte une personne sur 2000 est considérée comme rare. Aux États-Unis, cela définit un trouble ou une maladie dont souffrent moins de 200 000 personnes.
Bien que peu de personnes souffrent d'une maladie rare en particulier, beaucoup sont considérées comme telles. En fait, selon l'Organisation mondiale de la santé, environ 7 000 maladies touchent 7% des enfants et des adultes dans le monde. de tout le monde.
Les maladies rares vont de la fibrose kystique et de l'hémophilie au syndrome d'Angelman, avec une incidence d'approximativement un cas pour 15 000 habitants, au syndrome de Trigonocephaly d'Opitz, qui est extrêmement rare, avec un cas pour un million d'habitants. Pour ces maladies, le plus gros problème est manque de financement à étudier.
Onze questions sur les maladies rares
Ce jour nous voulions en savoir un peu plus sur les maladies rares à travers des questions fréquemment posées et leurs réponses, extraites de la Société espagnole de dentisterie pédiatrique et spécialement dédiées aux enfants et à d'autres personnes dénommées les "médicaments orphelins" et également à une société pionnière de référence pour les maladies rares et les familles de qui les subissent
Est-il vrai qu'il y a un retard dans le diagnostic entre 5 et 10 ans?
La classification internationale des maladies (CIM) de l'Organisation mondiale de la santé (OIM) a attribué un code à environ 250 maladies inhabituelles, ce qui rend encore plus difficile son approche. Parfois, ce sont des maladies peu connues, mais d’autres fois, elles le sont, mais en raison de leur faible fréquence, en pratique clinique, elles ne sont pas prises en compte dans le premier diagnostic. En conséquence, si la maladie est grave et évolue rapidement sans traitement, elle peut entraîner la mort du nouveau-né ou l'apparition de séquelles importantes.
Grâce au test de dépistage néonatal, les cas susceptibles d'être sous-diagnostiqués pendant des années, voire toute la vie du patient, sont diagnostiqués.
Quels symptômes peuvent faire croire aux parents que leur enfant a une urgence?
En général, vous devez y penser lorsque les symptômes ou une association de symptômes ne sont pas typiques d'une autre maladie ou s'il existe une association inexpliquée de symptômes. Dans l'enfance, il convient de noter que de nombreuses erreurs de métabolisme congénitales se produisent avec des symptômes digestifs et neurologiques, chroniques ou aiguës, pour lesquels le médecin est consulté.
À partir de quel âge peut-on détecter une urgence?
Les symptômes peuvent être présents dès la naissance, même dans la vie foetale.. Mais ils peuvent apparaître à tout âge, en particulier au cours des deux premières années de la vie. Lorsque vous réfléchissez à ces maladies et que vous les recherchez, elles peuvent être diagnostiquées, même dans la vie foetale, bien que cela soit plus difficile car les études à mener à ces périodes sont beaucoup plus complexes. D'autre part, il est vrai que, parfois, le médecin sait qu'il voit un patient avec une ER (parce qu'il y a des cas familiaux similaires non diagnostiqués, ou parce qu'un examen le suggère).
Quels sont les principaux problèmes rencontrés par les familles d'enfants atteints d'une maladie rare?
La frustration, l'angoisse, la solitude et le sentiment d'isolement sont très fréquents. Mais on ajoute aussi des problèmes socio-économiques, compte tenu de la chronicité de la maladie et des besoins non satisfaits, tels que: rééducation, physiothérapie, mesures orthopédiques spéciales, éducation spéciale, orthophonie, etc. Si les procédures médicales sont diversifiées et si elles sont nombreuses des consultations, les répercussions sur le travail sont très graves. Ils nécessitent non seulement des soins médicaux, mais également un soutien psychologique et social et souvent des mesures nutritionnelles. Ces dernières sont absolument essentielles dans de nombreuses erreurs de métabolisme congénital.
À qui les parents d'enfants atteints de maladies rares devraient-ils s'adresser?
Ils devraient consulter leurs pédiatres et ils dirigeront les enfants présumés vers des centres spécialisés, en fonction des symptômes qu'ils présentent. Généralement, les chercheurs et les centres de référence avec des experts en urgences sont utilisés, mais un diagnostic étiologique peut ne pas être atteint.
Quelles sont les principales nouveautés dans la recherche sur les urgences?
Ces dernières années, de nombreux progrès ont été réalisés, l’accent est mis sur ces maladies et la recherche des moyens de les combattre. Des travaux sont menés simultanément dans de nombreux domaines: médical, social, recherche et obtention de nouveaux traitements. Grâce à l'amélioration des techniques de laboratoire et à une meilleure connaissance de chaque maladie, le nombre de diagnostics a augmenté et le développement de nouvelles techniques, notamment la spectrométrie de masse et des plates-formes de haute performance pour l'analyse des mutations, a permis: que plus de 50 maladies génétiques différentes peuvent être détectées dans un seul échantillon de sang de papier du nouveau-né.
Avec les progrès scientifiques, la connaissance des maladies progresse, dans le but de trouver des traitements plus efficaces qui, bien qu’ils ne guérissent pas certaines maladies, améliorent la qualité de vie des personnes touchées.Combien de personnes affectent l'ER?
Considérés dans leur ensemble, ils touchent environ 6 à 8% de la population. Environ trois millions de personnes sont touchées en Espagne et environ 20 millions dans l’UE. On estime que 2/3 du total commencer avant l'âge de deux ans, causant 35% des décès au cours de la première année de vie, 10% entre un et cinq ans et 12% entre cinq et quinze ans. On dit que 1/4 000 enfants naissent malades. Un fait important à prendre en compte lorsqu’on parle d’ER est qu’un défaut dans un gène donné peut provoquer différentes maladies ou même ne pas provoquer de symptômes, ce défaut pouvant parfois provoquer différentes maladies.
Quelles sont les maladies rares qui affectent le plus les enfants?
Étant donné que la définition d'une maladie rare repose uniquement sur la fréquence d'une maladie donnée, il est difficile de connaître exactement l'incidence d'une maladie ou d'un groupe de maladies de cause commune en fonction de la manière dont les données ont été obtenues. Par ailleurs, les migrations internationales de population actuellement existantes contribuent à modifier la prévalence.
Dans l'enfance, les pathologies génétiques les plus fréquentes sont les thalassémies qui sont les maladies héréditaires les plus fréquentes dans le monde avec environ 250 millions de personnes touchées. En Espagne, ils touchent entre 0,2 et 2% de la population, mais il n'y a qu'une centaine de cas de thalassémie majeure.
La fibrose kystique est également considérée comme fréquente pour laquelle une prévalence comprise entre 1/8 000 et 1 sur 10 000 en Europe avait été estimée. Cependant, des études sur le dépistage néonatal en Espagne ont montré une prévalence de 1 pour 3 449 nouveau-nés, supérieure à celle rapportée pour les urgences.
Au sein de la famille des myopathies congénitales, la maladie de Duchenne la plus grave affecte 1 naissance sur 3 300 hommes et la maladie de Becker, plus rare, 1 sur 18 000 à 31 000 naissances masculines.
Les urgences affectent-elles également les bébés après la naissance?
Il est nécessaire de souligner le groupe d'erreurs innées du métabolisme (EIM) qui, prises une par une, sont très rares mais dans l'ensemble, on estime qu'elles affectent entre 1/500 et 1/800 des nouveau-nés vivants. Les MIE constituent un très grand groupe de maladies qui, grâce au «test de dépistage néonatal élargi» (ANC), peuvent être diagnostiquées et traitées rapidement. Il est donc important de les prendre en compte, car il s’agit de causes traitables, de pouvoir établir un diagnostic prénatal et d’administrer un conseil génétique.
Que sont les "médicaments orphelins"?
Les médicaments orphelins sont les médicaments destinés au diagnostic, à la prévention ou au traitement de maladies rares ou mettant la vie en danger ou mettant en jeu le pronostic vital. On les appelle "orphelins" parce que l'industrie pharmaceutique ne s'intéresse guère, dans des conditions de marché normales, à développer et à commercialiser des produits destinés à un nombre restreint de patients atteints de maladies très rares.
Qu'est-ce que Orphanet?
Orphanet est une association créée par des experts en maladies rares et l'avocate Ségolène Aymé en 1997 dans le but d'établir une base de données en accès libre sur les maladies rares et les médicaments pour les traiter. En 2000, Orphanet a créé un portail d'information sur les maladies rares et les médicaments orphelins et coordonne également le Groupe consultatif thématique sur les maladies rares de l'Organisation mondiale de la Santé, chargé de la révision de la Classification internationale des maladies.
